Proyecto del Genoma Humano

El Proyecto del Genoma Humano es un esfuerzo de investigación global a largo plazo para identificar los 30,000 genes estimados en el ADN humano (ácido desoxirribonucleico) y descubrir las secuencias de las bases químicas que componen el ADN humano. Los hallazgos se recopilan en bases de datos que comparten los investigadores. Además de sus objetivos científicos, el Proyecto también tiene como objetivo abordar cuestiones éticas, legales y sociales (a las que el Proyecto se refiere como "ELSI"). El Proyecto aprovechará también los resultados de la investigación genética realizada en otros animales, como la mosca de la fruta y el ratón de laboratorio. Se espera que los resultados de la investigación proporcionen una comprensión mucho mayor de cómo funciona la vida y, específicamente, cómo podríamos diagnosticar y tratar mejor los trastornos humanos. Además de darnos información sobre el ADN humano, los hallazgos sobre el ADN no humano pueden ofrecer nuevas formas de controlar nuestro entorno.

Un genoma es la suma de todo el ADN de un organismo. El ADN incluye genes, cada uno de los cuales contiene información para producir ciertas proteínas, que a su vez determinan la apariencia física, ciertas características de comportamiento, qué tan bien el organismo combate enfermedades específicas y otras características. Hay cuatro bases químicas en un genoma. Estas bases se abrevian como A, T, C y G. El orden particular de estas bases químicas a medida que se repiten millones e incluso miles de millones de veces es lo que hace que las especies sean diferentes y que cada organismo sea único. El genoma humano tiene 3 mil millones de pares de bases.

Algunas bases de datos que recopilan hallazgos ya existen. El plan es que todas las bases de datos estén disponibles públicamente para fines de 2003. La organización de estas bases de datos y el algoritmo para hacer uso de los datos son el tema de nuevos programas de estudios de posgrado y una nueva ciencia llamada bioinformática. Se está desarrollando un biochip que se espera que acelere la investigación al encapsular secuencias de ADN conocidas que pueden actuar como "tubos de ensayo" para sustancias de prueba que luego pueden analizarse en busca de similitudes.